روانشناسی سندرم ترنر

[BARAN_KH_Z]

بسم الله الرحمن الرحیم

 

[BARAN_KH_Z]

سندروم ترنر (Turner syndrome) بیماری است که تنها روی زنان تاثیر می‌گذارد و در شرایطی روی می‌دهد که کوموزوم‌های ایکس (X) (کروموزوم‌های جنسی) به‌طور کامل یا جزیی از بین می‌روند. این سندرم باعث ایجاد مشکلات پزشکی و رشدی مختلف از جمله کوتاهی قد، عدم رشد تخمدان و بیماری‌های قلبی می‌شود. سندرم ترنر قبل از تولد، در دوران نوزادی یا در اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود. در برخی موارد، علائم و نشانه‌های خفیف ممکن است تا سنین بزرگسالی یا نوجوانی پنهان بمانند. دختران و زنان مبتلا به سندروم ترنر نیاز به مراقبت پزشکی مداوم توسط متخصصان غدد و ژنتیک پزشکی مختلف دارند. اما شما می‌توانید در انتهای این مقاله با بهترین متخصصان این حوزه در سایت دکترتو آشنا شده و به صورت حضوری یا آنلاین توسط آنها ویزیت شوید.

 

[BARAN_KH_Z]

سندروم ترنر چیست؟
سندرم ترنر (TS) بیماری مادرزادی (از بدو تولد) است که فقط روی زنان تاثیر می‌گذارد و زمانی اتفاق می‌افتد که یکی از دو کروموزوم X به طور کامل یا جزئی از بین می‌رود. سندرم ترنر منجر به طیف متنوعی از ویژگی‌ها و علائم می‌شود و هر فرد را به شکل متفاوتی تحت تاثیر قرار می‌دهد. اما کوتاهی قد و کاهش عملکرد تخمدان‌ها (ناکارآمدی اولیه تخمدان‌ها) شایع‌ترین نشانه‌های این سندروم هستند.

 

[BARAN_KH_Z]

۱. سندرم ترنر خفیف
سندرم ترنر خفیف ممکن است در برخی موارد، علائم و نشانه‌های خفیفی داشته باشد که تا سنین بزرگسالی یا نوجوانی تشخیص داده نشوند. در این موارد، علائم خیلی واضح و بارز نبوده و به راحتی تشخیص داده نمی‌شوند. با این حال، حتی در موارد سندرم ترنر خفیف، دختران و زنان مبتلا همچنان نیاز به مراقبت پزشکی مداوم توسط متخصصان مختلف دارند.

 

[BARAN_KH_Z]

۲. سندروم ترنر شدید
سندرم ترنر شدید با علائم و مشکلات پزشکی جدی همراه است و افراد مبتلا، ویژگی‌های فیزیکی بارزی دارند از جمله قد کوتاه، گردن پهن و چین دار، حالت چهره گوشتالو، پهنای شانه کم، آرواره پایین کوچک و پوست گردن آویزان. همچنین ممکن است ناهنجاری‌های اسکلتی مانند دیسپلازی استخوان‌ها نیز مشاهده شود. این افراد با مشکلات پزشکی جدی از قبیل نارسایی کلیوی، نارسایی قلبی و عروقی، مشکلات و اختلالات هورمونی، و افزایش خطر ابتلا به دیابت و اختلالات تیروئیدی مواجه می‌شوند.

علاوه بر این، ممکن است با مشکلات یادگیری و تحصیلی، اختلالات روانی و اجتماعی، و مشکلات باروری و ناباروری نیز دست و پنجه نرم کنند. در مجموع، بیماران مبتلا به سندرم ترنر شدید نیازمند مراقبت‌های پزشکی و درمانی دائمی و متعدد از سوی متخصصان مختلف هستند و همچنین حمایت خانواده و جامعه نیز برای بهبود کیفیت زندگی آنها حائز اهمیت است.

 

[BARAN_KH_Z]

سندروم ترنر موزاییک (سندرم ترنر موزائیسم)
سندرم ترنر موزاییک مورد دیگری از این اختلال کروموزومی است که ویژگی‌های آن متفاوت از سندرم ترنر شدید است. در سندرم ترنر موزائیسم، فرد دارای یک کروموزوم X کامل و یک کروموزوم X ناقص یا مخلوطی از سلول‌های با کروموزوم Xهای مختلف است، به این معنی که برخی از سلول‌های بدن فرد، کروموزوم X طبیعی دارند اما سلول‌های دیگر، فاقد بخشی از کروموزوم X هستند. به دلیل این ترکیب سلولی، علائم و ویژگی‌های افراد مبتلا به سندرم ترنر موزاییک معمولا خفیف‌تر و متفاوت‌تر از سندرم ترنر شدید هستند.

 

[BARAN_KH_Z]

علائم سندروم ترنر
سندرون ترنر به شکل‌های مختلف بروز می‌کند و علائم متفاوت و بیماری‌های خاصی ایجاد می‌کند که از نظر شدت باهم متفاوتند. بسته به نوع سندرم، نشانه‌ها و علائم قبل تولد، کمی بعد از تولد، اوایل کودکی، اوایل نوجوانی و بزرگسالی ظاهر می‌شوند. تاثیر این بیماری روی افراد مختلف فرق می‌کند و در صورت مشاهده باید به پزشک مراجعه کنید. کودکان مبتلا به سندروم ترنر، قد کوتاه‌تری نسبت به همسن و سالان خود دارند. این مشکل ممکن است در دختران تا قبل ۱۱ سالگی مشخص نشود. در دوران بلوغ علائم مشکلات هورمونی در زنان به وجود آمده و باید برای درمان اقدام کرد.

 

[BARAN_KH_Z]

اکثر افراد مبتلا به TS معمولاً بلوغ را پشت سر نمی‌گذارند مگر اینکه در اواخر دوران کودکی و اوایل نوجوانی تحت هورمون درمانی قرار گیرند. ممکن است بدون هورمون درمانی رشد سی*ن*ه را تجربه نکند، دوره‌های قاعدگی نداشته باشد (آمنوره)، تخمدان‌های کوچک‌تر از حد انتظار باشد که ممکن است فقط برای چند سال کار کنند یا اصلاً کار نکنند (نارسایی اولیه تخمدان یا POI)، سطح پایینی از هورمون‌های جنسی (مانند استروژن) را داشته و ناباروری ایجاد شود.

 

[BARAN_KH_Z]

طول عمر بیماران سندرم ترنر
این بیماری درمانی ندارد، اما می‌توان بیشتر علایم را درمان و کنترل نمود. دختران و زنان مبتلا باید همواره تحت نظر پزشک باشند تا قلب، کلیه و سیستم ‌شان چکاپ شود. این افراد معمولا می‌توانند زندگی عادی و معمول داشته باشند. به طور متوسط، طول عمر بیماران سندرم ترنر حدود ۱۳ سال کوتاه‌تر از افراد سالم و عادی است. بیماری قلبی و دیابت نوع دو باعث کاهش طول عمر می‌شوند، هرچند که مراقبت پزشکی می‌تواند تاثیر این بیماری‌ها را کاهش دهد.

 

[BARAN_KH_Z]

علت سندروم ترنر
انسان معمولا ۲۳ جفت کروموزوم (مجموعا ۴۶) دارند که کروموزوم‌ها به ۲۲ جفت (اتوزوم) و یک جفت کروموزوم جنسی تقسیم می‌شوند. برای اینکه جفت تشکیل شود، یک کروموزوم از پدر و مادر دریافت می‌شود. بیست و سومین جفت در جنس مذکر معمولا شامل یک کروموزوم X و Y است و در جنس مونث هم دو کروموزوم X وجود دارد. سندروم ترنر زمانی روی می‌دهد که یکی از این دو کروموزوم X ناقص یا مفقود باشد. هنوز علت اصلی این اتفاق مشخص نیست