پزشکی Dyskeratosis congenital دیسکراتوز مادرزادی

[-pariya-]

 

[-pariya-]

دیسکراتوز کونگنیتا: علل ، علائم و درمان
دیسکراتوز مادرزادی نشان دهنده یک اختلال ارثی است که بر سیستم های اندام های مختلف تأثیر می گذارد.

 

[-pariya-]

این سندرم با پیگمانتاسیون غیرطبیعی مشخص می شود پوست و غشاهای مخاطی و اختلالات رشد ناخن ها و ناخن های پا. درمان علتی غالباً فقط با امکان پذیر است پیوند سلول های بنیادی.

 

[-pariya-]

دیسكراتوز مادرزادی چیست؟
Dyskeratosis congenita اصطلاحی جمعی برای تلومروپاتی های مختلف ارثی است. تلومروپاتی ها بیماری هایی هستند که در نتیجه اختلال در تلومراز فعالیت.

 

[-pariya-]

مخصوصاً در سلولهایی که تحت تقسیم سلولی شدید مانند ایمنی یا خون سلول ها، تلومراز فعالیت بالایی دارد در سلولهای دیگر ، تلومراز فعالیت قابل تشخیص نیست.

 

[-pariya-]

اگر فعالیت تلومراز مختل شود ، شکل گیری جدید مهم است خون و سلول های ایمنی دیگر نمی توانند به طور موثر انجام شوند ، زیرا تلومرها با هر تقسیم سلول کوتاهتر می شوند

 

[-pariya-]

و بنابراین ثبات کروموزوم را به خطر می اندازند. این زمانی است که علائم دیسکراتوز مادرزادی ، و غیره ، ایجاد می شود. تلومراز آنزیمی است که کوتاه شدن آن را متوقف یا حتی برعکس می کند

 

[-pariya-]

تلومرها در طول تقسیمات سلولی در نتیجه ، فعالیت تقسیم سلولی این سلول ها حفظ می شود. تلومرها در انتهای واقع شده اند کروموزوم و شامل تکرار مداوم توالی های نوکلئوتیدی DNA در ارتباط با برخی از موارد است

 

[-pariya-]

پروتئین ها. با هر بار تقسیم سلول ، تلومرها با حدود 100 نوکلئوتید کوتاه می شوند. در طول 4-6 کیلوبایت ، تقسیم سلول متوقف می شود. سپس سلول ها یا از طریق آپوپتوز هدفمند (مرگ سلولی هدفمند) قرار می گیرند

 

[-pariya-]

یا وارد مرحله استراحت می شوند. تلومرها مسئول پایداری کروموزوم. آنزیم تلومراز اکنون می تواند با اتصال زنجیره ای از توالی های اسید نوکلئیک تکراری ، تلومرها را دوباره طولانی کند.