علائم بیماری بتا تالاسمی:
این علائم از 6 ماهگی به بعد ظاهر می شود که شامل رنگ پریدگی ؛ اختلال خواب ؛ ضعف و بیحالی کودک است

عوارض بیماری بتا تالاسمی:

با بزرگتر شدن کودک عوارض بیماری مانند پهن شدن استخوان چهره ؛تغییر چهره بیمار؛ بزرگ شدن کبد و طحال و اختلال رشد ؛ ظاهر می شود. این کودکان بخاطر کم خونی به صورت مداوم به تزریق خون نیاز دارند و چون تزریق مداوم خون باعث افزایش آهن بدن می شود لذا لازم است ماده دفع کننده آهن بنام آمپول دسفرال نیز برای این کودکان تزریق شود

ناقلین:

کلیه مشخصات افراد مانند رنگ چشم ؛ رنگ مو و غیره از والدین به ارث می رسد بطوری که برای هر خصوصیت دو عامل به نام ژن (عامل مولد صفات) وجود دارد که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث میرسد اگر شخصی تنها یک عامل (ژن) معیوب را از یکی از والدین خود دریافت کند بیمار نخواهد شد و به این شخص ناقل یا تالاسمی مینور یا مبتلا به نوع خفیف تالاسمی می گویند که می تواند عامل (ژن) تالاسمی خود را به فرزندان منتقل کند بدیهی است فرزند او نیز اگر فقط یک عامل (ژن) معیوب را از والدین خود (پدر یا مادر) دریافت کند تنها ناقل بوده و بیمار محسوب نمی شود . در حالیکه در تالاسمی ماژور یا شدید شخص دو عامل (ژن) معیوب را از والدین خود دریافت می کند (پدر و مادر هر دو ناقل هستند)

اگر پدر و مادر هر دو ناقل ژن تالاسمی باشند در هر حاملگی 25% احتمال وجود دارد که کودک یک ژن معیوب را از پدر و یک ژن معیوب را از مادر به ارث برده و در نتیجه دارای دو ژن معیوب شده و مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور گردد.

راههای تشخیص بیماری بتاتالاسمی:
1-انجام آزمایش خون
2-انجام آزمایش ژنتیک در زمان جنینی (قبل از تولد)