پزشکی بیماری ادرار سیاه (آلکاپتونوری )

[-pariya-]

Alkaptonuria

بیماری ادرار سیاه (آلکاپتونوری )

​

 

[-pariya-]

بیماری ادرار سیاه یا آلکاپتونوری (Alkaptonuria) یک بیماری ژنتیکی است که از اختلال در متابولیسم آمینواسیدهای فنیل آلانین و تیروزین ناشی می‌شود.

 

[-pariya-]

در این بیماری نوزادان توانایی فروگشت اسید هموجنتیسیک را ندارند و این ماده وارد خون و ادرار آن‌ها می‌شود. اسید هموجنتیسیک یکی از متابولیت‌های تیروزین است. .

 

[-pariya-]

در این بیماری ژن آنزیم "هموجنتیستیک اسید اکسیداز" ( با نام کاملِ هموجنتیسات ۱و۲-دی اکسیژناز و با علامت اختصاری HGD) جهش یافته‌است

 

[-pariya-]

لازم به ذکر است که فرد ژن‌های سازنده آنزیم اسید هموجنتیسیک را به صورت ناقص دریافت میکند و مشکل ژنتیکی است.

 

[-pariya-]

این بیماری نخستین بار توسط آرچیبلد ادوارد گرود، پزشک انگلیسی، در سال 1909 میلادی معرفی شد.

.

 

[-pariya-]

گرو با کشف این بیماری موفق شد بین یک نقص ژنی(بیماری آلکاپتونوریا) و یک نقص آنزیمی (نبود آنزیم هموجنتیسیک اسید اکسیداز) ارتباط ایجاد کند که با این امر اندیشه‌های اولیه نظریه یک ژن یک آنزیم شکل گرفت.

 

[-pariya-]

هرچند گرو موفق به ارائه نظریه یک ژن یک آنزیم نشد ولی در سال ۱۹۴۰ دو محقق به نام‌های جرج بیدل و ادوارد تیتوم این نظریه را ارائه کردند

 

[-pariya-]

بیماری ادرار سیاه یک بیماری بسیار نادر متابولیکی می‌باشد که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد. نتیجه این اختلال ژنتیکی، تجمع اسید هموجنتیسیک در بافت‌های همبند، غضروف و رگ‌ها بوده و دفع آن از ادرار می باشد

 

[-pariya-]

در اثر تجمع اسید هموجنتیسیک در بدن، تخریب گسترده مفاصل (بویژه در غضروف‌های مهره کمر، که منجر به بروز زودهنگام کمردرد در دوران جوانی می گردد) و تشکیل سنگ در کلیه‌ها و پروستات رخ می‌دهد.