پزشکی بیماری سی اف چیست؟

[OVERDOS]

بیماری سیستیک فیبروزیز که به اختصار سی

اف (CF) می نامند شایعترین بیماری ارثی

مغلوب در بین جمعیت سفید پوست جهان

می باشد. جهش در ژن cystic fibrosis

transmembrane conductance regulator

(CFTR) عامل اصلی مشکلات این بیماران

است. در این بیماری درگیری اعضاء مختلف

بدن مشاهده میگردد که مهمترین آن ریه و

لوزالمعده است. بیش از ۹۰ درصد از این

بیماران بدنبال تخریب پیشرونده و نارسائی

ریوی دچار آسیب جدی می گردند.

 

[OVERDOS]

اختلال در این ژن باعث اختلال در کانالی به
نام کانال کلر میگردد که در سطح سلول های
راه های هوائی قرار دارد. وظیفه کانال کلر
انتقال و ترشح کلر و سدیم (نمک) به داخل
راههای هوائی می باشد. بدنبال ترشح نمک،
آب نیز به ترشحات اضافه شده و ترشحات ریه
رقیق می شود. خروج ترشحات رقیق شده از
راه های هوائی به سادگی انجام می شود. در
بیمار سی اف به علت اختلال در کانال کلر
ترشحات غلیظ شده و تخلیه آن بشدت دچار
اختلال می گردد.

 

[OVERDOS]

سرفه‌های مزمن خلط دار، از جمله نشانه های سی اف است
این متخصص در رابطه با علائم این بیماری به والدین هشدار داد: سی اف دارای یکسری نشانه هاست که در صورت مشاهده آن باید به وجود پنهان این بیماری در کودک شک کرد. سرفه‌های مزمن خلط دار، تعرق بالا و شوری آن (به طوری که لباس‌ها شوره بزند)، مدفوع چرب، اشتهای مناسب، اما لاغری بی دلیل در این کودکان از وجود این بیماری خبر می‌دهد. همان طور که گفتیم، کودک مبتلا به سی اف لاغر است و معمولا به‌دلیل جذب نادرست ریزمغذی‌ها تاخیر رشد دارد و در مواجه با چنین علائمی باید تست عرق از کودک گرفته تا اطمینان از بروز بیماری حاصل شود. در واقع، این بیماران دچار افزایش کلر در عرق هستند، البته آزمایش‌های ژنتیک نیز برای اطمینان دقیق‌تر توصیه می‌شود.

 

[OVERDOS]

تشخیص سیستیک فیبروزیس
سیستیک فیبروزیس معمولا در طی غربالگری‌های دوران نوزادی و آزمایش‌های حین تولد، تشخیص داده می‌شود. در صورتی که در ارزیابی‌های اولیه، نوزاد دارای علائم اولیه بیماری سیستیک فیبروزیس باشد، پزشکان به انجام آزمایش عرق مبادرت می‌ورزند.
پزشکان، عرق را از ناحیه پوست معمولا در ناحیه بازو، جمع‌آوری کرده تا میزان کلرید (ماده شیمیایی موجود در نمک) ارزیابی کنند.
اکثر کودکان مبتلا به سیستیک فیبروزیس تا سن 2 سالگی تشخیص داده می‌شوند اما ممکن است که فردی دارای فرم خفیف بیماری بوده و تا زمان نوجوانی تشخیص داده نشود.

 

[OVERDOS]

گفتنی است در ایران حدود ۶ هزار بیمار سی‌اف وجود دارد که حدود دو هزار بیمار از سوی بنیاد بیماری سی‌اف ایران شناسایی شده است، همچنین ۷۰ هزار نفر در سراسر جهان به این عارضه مبتلا هستند.