پزشکی بیماری FMF

[توکـیو]

تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) یک اختلال نادر غیر عفونی است که از طریق ژنتیکی منتقل می شود. FMF شایع ترین بیماری ارثی خود التهابی (اتوایمیون) تک ژنی بوده و عمدتا جمعیت منطقه مدیترانه را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری با جهش در ژن MEFV که پروتئین پیرین را کد می کند مرتبط است . در نهایت از طریق تولید کنترل نشده اینترلوکین یک، باعث پاسخ التهابی اغراق آمیز میشود.

 

[توکـیو]

علائم بیماری FMF چیست؟
بیماران از حملات مکرر تب، به همراه درد شکمی و گاهی درد در قفسه سی*ن*ه یا درد و تورم در مفاصل رنج می برند.

 

[توکـیو]

تب ودرد شکمی از جمله شکایات شایع در کودکی هستند. بنابراین حتی در جمعیت هایی با امکان خطر بالا برای ابتلا به بیماری FMF، تشخیص آن همیشه ساده نیست و ممکن است چندین سال طول کشیده شود تا بیماری تشخیص داده شود. با توجه به وجود خطر آمیلوئیدوز (وجود یک پروتئین غیر طبیعی به نام آمیلوئید در اندام های بدن که باعث ایجاد اختلال در عملکرد آنها می شود) در بیمارانی که تحت درمان قرار نگرفته اند، این تأخیر در تشخیص بایستی به حداقل رسانده شود. همچنین برخی از بیماریهای دیگری نیز وجود دارد که با دوره های عود کننده و درد شکمی یا مفصلی تظاهر پیدا می کنند. این بیماریها در بعضی از تظاهرات بالینی شایع با بیماری FMF دارای شباهتهایی هستند و حتی برخی از آنان ژنتیکی نیز هستند، اگرچه هریک از این بیماری ها ویژگی های آزمایشگاهی و بالینی افتراق دهنده ی خود را دارند.

 

[توکـیو]

چه عواملی باعث ابتلا به بیماری FMF می شود؟

این بیماری از نوع ژنتیکی است و در غالب موارد به شکل اوتوزمال مغلوب به ارث میرسد. یعنی برای اینکه کودکی به این بیماری مبتلا شود، والدین باید هردو ژن معیوب و مسبب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند. درصورتی که فقط یکی از والدین حاوی ژن معیوب باشند، کودک، فقط ناقل این ژن بوده و علائم بیماری در او ظاهر نمی شود. در این نوع انتقال برای مبتلا شدن بهFMF هردو نسخه ژن MEFV جهش یافته است یک نسخه از پدر و نسخه دیگر از مادر گرفته شده است.