آموزشی تاثیر تغییرات کروموزمی

[-pariya-]

قدرت تفکیک این آزمایش به اندازه قدرت تفکیک میکروسکپ نوری محدود می‌شود. با این میزان قدرت تفکیک بسیاری از تغییرات کروموزومی قابل شناسایی هستند.

 

[-pariya-]

اما بسیاری از ریز حذف‌ها و یا مضاعف شدگی‌های کروموزومی نیز شناسایی نمی‌شوند.

بررسی این ریز حذف‌ها و یا مضاعف شدگی‌های کروموزومی با روش جدید کاریوتیپ مولکولی Array CGH امکان پذیر است.

 

[-pariya-]

با پیدایش تکنیک های آنالیز کروموزومی ناهنجاری های کروموزومی مثل سندرم داون، کلاین فلتر، ترنر و سندرم های تریزومی دیگر شناخته شدند. حداقل 20,000 ناهنجاری کروموزومی در بانکهای اطلاعاتی وجود دارد که اکثرا نادرند اما رویهمرفته سهم بزرگی در مرگ و میر دارند.

 

[-pariya-]

ناهنجاری های کروموزومی سهم بزرگی از سقطهای خودبخودی و بدخیمی دوران کودکی و بزرگسالی را در بر دارد.

 

[-pariya-]

بروز ناهنجاری های کروموزومی:


ناهنجاری های کروموزومی در 10% اسپرماتوزوا و 25% اووسیت های بالغ دیده می شوند. 20-15% حاملگی های تشخیص داده شده منجر به سقط خودبخودی می شوند.

 

[-pariya-]

تقریبا 50% این سقطها به علت ناهنجاری های کروموزومی مثل تریزومی 16، 13، 18، 21، مونوزومی X، تریپلوییدی و تتراپلوئیدی است.

 

[-pariya-]

در جنین های طبیعی بروز ناهنجاری های کروموزومی 20% است که در هنگام تولد میزان بروز به 1 – 0.5 % کاهش می یابد.

 

[-pariya-]

گرچه در مرده زاها (Stillbirth). این میزان به 5% می رسد. بیشترین سهم ناهنجاری های کروموزومی در سقط ها مربوط به مونوزومی X (20%) و تریپلوئیدی (15%) است.