پزشکی تای ساکس چیست؟
- نویسنده موضوع OVERDOS
- تاریخ شروع
اطلاعات موضوع
موضوع نویسنده
- Jan
- 6,423
- 11,225
- مدال‌ها
- 11
بیماری تای ساکس (Tay-Sachs disease) یک اختلال ژنتیکی نادر است که از والدین به فرزند منتقل می‌شود. علت بروز این بیماری عدم وجود آنزیمی است که به تجزیه مواد چرب کمک می‌کند. این مواد چرب یا گانگلیوزید در مغز و نخاع انباشته می‌شوند و از این طریق بر عملکرد سلول‌های عصبی تأثیر می‌گذارند.
موضوع نویسنده
- Jan
- 6,423
- 11,225
- مدال‌ها
- 11
بیماری تای ساکس چیست؟
بیماری تای ساکس سلول‌های عصبی مغز و نخاع را تحت تاثیر قرار می دهد. نوزادان مبتلا به Tay-Sachs فاقد آنزیم پروتئینی خاصی هستند که باعث واکنش‌های شیمیایی در سلول‌ها می‌شود. فقدان آنزیم هگزوز آمینیداز A در نهایت باعث تجمع یک ماده چرب می‌شود که با تجمع این ماده(GM2 ganglioside) علائم تای ساکس از جمله ضعف عضلانی بروز پیدا می‌کند.تای ساکس یک بیماری ژنتیکی است، این بیماری به دلیل تغییرات در یک جفت ژن به ارث رسیده از والدین ایجاد می‌شود. این بیماری پیشرونده است، به این معنی که با گذشت زمان و پیشرفت بیماری، علائم تای ساکس بدتر می‌شود. کودکانی که با تای ساکس متولد می‌شوند، اغلب در سن ۴ سالگی، معمولاً به دلیل عوارض ذات الریه می‌میرند. تا کنون هیچ درمان قطعی برای این بیماری کشف نشده است اما از اغلب روش‌های درمانی و حمایتی برای کاهش عوارض ناشی از تای ساکس استفاده می‌شود.
موضوع نویسنده
- Jan
- 6,423
- 11,225
- مدال‌ها
- 11
علت تای ساکس
بیماری تای ساکس معمولا عملکرد آنزیم لیزوزومی را مختل می‌کند و باعث ایجاد گانگلیوزید GM2 می‌شود، این وضعیت گاهی اوقات به عنوان یک اختلال ذخیره لیزوزومی یا GM2-gangliosidosis نیز شناخته می‌شود.انواع موجود در ژن HEXA باعث بیماری تای ساکس می شود. ژن HEXA دستورالعمل هایی را برای ساخت یک قسمت (زیر واحد آلفا) آنزیمی به نام بتا-هگزوز آمینیداز A ارائه می‌کند. در داخل لیزوزوم ها، بتا-هگزوز آمینیداز A به تجزیه یک ماده چرب به نام گانگلیوزید GM2 که در غشای سلولی یافت می‌شود، کمک می کند.
موضوع نویسنده
- Jan
- 6,423
- 11,225
- مدال‌ها
- 11
انواع ژن HEXA بر توانایی آنزیم بتا-هگزوز آمینیداز A برای تجزیه گانگلیوزید GM2 تأثیر می‌گذارد. در نتیجه، گانگلیوزید GM2 به ویژه در نورون های سیستم عصبی مرکزی تجمع می‌یابند. آسیب ناشی از تجمع گانگلیوزید GM2 منجر به اختلال عملکرد و در نهایت مرگ این نورون‌ها می‌شود که در نهایت باعث بروز علائم و نشانه‌های بیماری تای ساکس می‌شود.
انواع ژن HEXA که عملکرد آنزیمی بتا-هگزوزامینیداز A را حذف یا به شدت کاهش می‌دهند، احتمالاً منجر به شکل کودکانه بیماری تای ساکس می‌شوند و انواعی که اجازه فعالیت باقی‌مانده آنزیم را می‌دهند، معمولاً باعث ایجاد شکل جوانی یا دیررس این بیماری می‌شوند.
انواع ژن HEXA که عملکرد آنزیمی بتا-هگزوزامینیداز A را حذف یا به شدت کاهش می‌دهند، احتمالاً منجر به شکل کودکانه بیماری تای ساکس می‌شوند و انواعی که اجازه فعالیت باقی‌مانده آنزیم را می‌دهند، معمولاً باعث ایجاد شکل جوانی یا دیررس این بیماری می‌شوند.
موضوع نویسنده
- Jan
- 6,423
- 11,225
- مدال‌ها
- 11
بین بیماری تای ساکس و غلاف میلین چه ارتباطی وجود دارد؟
ممکن است این سوال برای شما هم به وجود بیاید که” چه ارتباطی میان بیماری تای ساکس و غلاف میلین وجود دارد؟” با توجه به اینکه علت تای ساکس اختلال در ژنتیک افراد است و به دلیل تجمع گانگلیوزید در مغز این بیماری بروز پیدا می‌کند، می‌توان گفت تجمع این ماده در مغز در نهایت به غلاف میلین سلول‌های عصبی آسیب وارد می‌کند. غلاف میلین به عنوان محافظ سلول‌های عصبی عمل می‌کند و در هدایت جریان عصبی تاثیر گذار است.
موضوع نویسنده
- Jan
- 6,423
- 11,225
- مدال‌ها
- 11
بنابراین تای ساکس غلاف میلین را نیز تحت تاثیر قرار می‌دهد و در نهایت عملکرد ذهنی در این بیماران کاهش پیدا می‌کند. در واقع فقدان آنزیم گانگلوزید آ باعث پنومونی می‌شود و به این صورت می‌توان بیماری تای ساکس و میلین را باهم مرتبط دانست.
موضوع نویسنده
- Jan
- 6,423
- 11,225
- مدال‌ها
- 11
علائم بیماری تای ساکس در کودکان و بزرگسالان
علائم بیماری تای ساکس در کودکان معمولا در ۳-۶ ماهگی بروز پیدا می‌کند و با افزایش سن شدت این علائم نیز بیشتر می‌شود. در این نوع تای ساکس معمولا رشد کودک در مرحله‌ای متوقف می‌شود.از جمله علائم تای ساکس در ۳ تا ۶ ماهگی می‌توان به ضعف عضلانی، واکنش‌های مبهوت کننده، انقباضات ناگهانی عضلات و… اشاره کرد.
اگر بیماری تای ساکس در سنین ۶-۱۰ ماهگی بروز پیدا کند، ممکن است علائم متفاوتی را به دنبال داشته باشد. از دست دادن توانایی انجام حرکاتی مانند نشستن، عدم توجه، کاهش حرکت چشم‌ها و ایجاد نقطه قرمز در چشم از جمله علائم تای ساکس در سنین ۶ تا ۱۰ ماهگی هستند.
