پزشکی سندرم بارتر

[-pariya-]

 

[-pariya-]

سندرم بارتر چیست ؟
سندرم بارتر را می‌توان به‌عنوان توبولوپاتی کلیوی (یعنی لوله‌های کوچک خاصی در کلیه‌ها تحت تأثیر قرار گرفته)، اختلال هدر رفتن نمک (زیرا افراد مبتلا مقادیر زیادی نمک دفع می‌کنند)

 

[-pariya-]

در نظر گرفت و یک اصطلاح عمومی برای گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر است که در آن نقص های خاصی در عملکرد لوله های کلیه وجود دارد.

 

[-pariya-]

این نقایص توانایی کلیه در جذب مجدد نمک را مختل می کند و باعث عدم تعادل در غلظت های مختلف الکترولیت ها و مایعات در بدن می شود. الکترولیت های تحت تاثیر در درجه اول نمک های معدنی مانند پتاسیم، کلسیم، منیزیم، سدیم و کلر هستند. علائم و شدت سندرم بارتر از فردی به فرد دیگر متفاوت است و می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد.

 

[-pariya-]

سندرم بارتر اولین بار در مقالات پزشکی در دهه 1960 توسط دکتر فردریک بارتر توصیف شد. در طول سالیان متمادی از اصطلاحات مختلفی برای توصیف این اختلالات استفاده شده است.

 

[-pariya-]

برخی از محققان این اختلالات را بر اساس ظاهر بالینی آنها طبقه بندی می کنند، در حالی که برخی دیگر آنها را بر اساس ژن جهش یافته زمینه ای طبقه بندی می کنند. اصطلاحات مختلف و سیستم های طبقه بندی می تواند گیج کننده باشد.

 

[-pariya-]

هر چند در اکثر مواقع سن بروز بیمار در کودکان است ولی سن شروع علائم آشکار می تواند حتی از قبل از تولد تا بزرگسالی متغیر باشد..

 

[-pariya-]

اگرچه سندرم بارتر را می توان بر اساس ژن یا علائم زمینه ای به زیرگروه هایی تقسیم کرد، اما همپوشانی قابل توجهی از علائم و تظاهرات بیماری در میان زیرگروه ها وجود دارد و ممکن است سندرم بارتر به عنوان طیفی از بیماری ناشی از چندین جهش ژنی مختلف در نظر گرفته شود

 

[-pariya-]

چه اتفاقی در کلیه ها باعث ایجاد سندرم بارتر میشود؟
سندرم بارتر در اثر جهش در بعضی ژن ها دستورالعمل هایی را برای ایجاد پروتئین هایی ارائه می دهند که نقش مهمی در بسیاری از عملکردهای بدن دارند.

 

[-pariya-]

هنگامی که یک جهش در یک ژن رخ می دهد، محصول پروتئین ممکن است معیوب، ناکارآمد باشد یا اصلا وجود نداشته باشد. بسته به عملکرد پروتئین خاص، این می تواند بر بسیاری از اندام های بدن تأثیر بگذارد.