پزشکی سندرم ژرول و لانگ نیلسونJervell and Lange-Nielsen syndrome چیست؟

[Raaz67]

سندرم ژرول و لانگ نیلسون
Jervell and Lange-Nielsen syndrome چیست؟
سندرم ژرول و لانگ نیلسون ، بیماری است که باعث ناشنوایی مادرزادی و اختلال در ریتم طبیعی قلب ( آریتمی ) می‌شود. این اختلال نوعی از سندرم QT طولانی می‌باشد که یک بیماری قلبی است که باعث می‌شود عضله قلب مدت زمان بیشتری نسبت به حالت طبیعی بین ضربان‌ها مجدداً شارژ شود. سندرم ژرول و لانگ نیلسون در اثر جهش در ژن‌های KCNE1 و KCNQ1 ایجاد می‌شود و این ژن‌ها توسط پانل NGS بیماری‌های ناشنوایی و قلبی آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.

​

 

[Raaz67]

علل بیماری​

سندرم ژرول و لانگ نیلسون در اثر جهش در ژن‌های KCNE1 و KCNQ1 ایجاد می‌شود. این ژن‌ها دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئین‌هایی که با هم هم‌کاری کرده و یک کانال گذرنده از غشاهای سلولی را تشکیل می‌دهند ، فراهم می‌کنند. این کانال‌ها یون‌های مثبت پتاسیم را به خارج از سلول انتقال می‌دهند. عبور پتاسیم از این کانال‌ها برای حفظ فرآیندهای طبیعی ساختارهای گوش داخلی و عضله قلب ضروری است. در حدود 90 درصد از موارد سندرم ژرول و لانگ نیلسون در اثر جهش‌های ژن KCNQ1 ایجاد می‌شوند؛ جهش‌های KCNE1 مسئول موارد باقیمانده می‌باشند. جهش در این ژن‌ها ساختار و عملکرد طبیعی کانال‌های پتاسیمی را تغییر داده و از به وجود آمدن کانال‌های طبیعی ممانعت می‌کند. این تغییرات عبور یون‌های پتاسیم در گوش داخلی و عضله قلب را مختل کرده و منجر به ناشنوایی و ریتم غیرمنظم قلب مربوط به سندرم ژرول و لانگ نیلسون می‌شوند.

 

[isabella]

فراوانی:
سندرم ژرول و لانگ نیلسون شایع نیست؛ این سندرم تقریبا 1.6 تا 6 نفر از هر 1 میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می‌دهد. این بیماری در دانمارک، سوئد و نروژ شیوع بالاتری داشته و حداقل 1 نفر در هر 200.000 فرد را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

 

[isabella]

سندرم QT طولانی که به صورت QT اصلاح شده بیش از ۰.۴۶ ثانیه در مردان و ۰.۴۷ در زنان تعریف می شود، می تواند علل ایدیوپاتیک یا ثانویه داشته باشد. نوع ایدیوپاتیک می تواند یک اختلال فامیلیال همراه با کری حسی- عصبی باشد که سندرم ژرول لانژ نلسون (Jervell & Lange Nielsen: JLN) نامیده می شود و به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می گردد. گرچه این سندرم به راحتی با مشاهده طولانی بودن فاصله QT در الکتروکاردیوگرافی (ECG) همراه با سابقه حملات سنکوپ و تشنجات مکرر تشخیص داده شود، اما در بیشتر موارد ECG بیمار طبیعی تلقی می شود و بیمار با تشخیص مشکلات نورولوژیک درمان می گردد. بیمار معرفی شده اولین مورد تشخیص داده شده این سندرم در بیمارستان امام رضا (ع) وابسته به دانشگاه علوم پزشکی مشهد می باشد؛ بیمار یک دختر ۱۲ ساله با سابقه کری حسی- عصبی است که به علت عدم تشخیص، سالها تحت درمان با داروهای ضد تشنج بوده و حملات مکرر شبه تشنج و سنکوپ که هر کدام می توانسته منجر به مرگ ناگهانی قلبی شود، ادامه داشته است. پس از مراجعه به درمانگاه قلب و بررسیهای اولیه سندرم JLN تشخیص داده شد. پس از آن، بیمار تحت درمان با بتا بلوکر دوز بالا قرار گرفت و با توجه به خطر بالای مرگ ناگهانی قلبی، جهت تعبیه دفیبریلاتور داخل قلبی به تهران ارجاع شد. تشخیص و درمان بموقع در انواع سندرم های QT طولانی مادرزادی، بخصوص این سندرم جالب که همراه با کری حسی- عصبی بود، نیاز به دقت تشخیصی و شک بالینی قوی در برخورد اولیه دارد تا بتوان این گروه افراد را که بیشتر در سنین کودکی و نوجوانی هستند، از خطر مرگ ناگهانی و عوارض مصرف داروهای نابه جا رهانید.