روانشناسی کودک نقش ناهنجاری‌های کروموزومی q10 و 22 در بیماری اوتیسم

[-pariya-]

 

[-pariya-]

اوتیسم دلیلی واحد نداشته و عموما مجموعه ای از فعل و انفعالات بین عوامل ژنتیکی، اپی‌ژنتیکی و محیطی باعث بروز این بیماری است.

 

[-pariya-]

بازآرایی کروموزومی در تقریبا تمامی کروموزوم‌ها بین مبتلایان به طیف بیماری اوتیسم ASD گزارش شده است.

 

[-pariya-]

در این گزارش، سه بیمار مبتلا به اوتیسم با ناهنجاری کروزومی وجود دارد که در بدو تولد بخاطر تقسیمات میوزی و میتوزی هست

 

[-pariya-]

هدف این گزارش بررسی نقش ناحیه ژنومی تحت تاثیر با ASD است که می‌تواند به حوزه تحقیقات لوسی ASD کمک کرده و ممکن است برای تحلیل ژنوتیپ فنوتیپ ASD مفید باشد.

 

[-pariya-]

متافاز با تحلیل رنگ‌آمیزی گیمسا و کاریوتایپ اولین بیمار که در آن 46,XY,r(22) دیده می‌شود.

 

[-pariya-]

شکل 2 متافاز با تحلیل رنگ‌آمیزی گیمسار و کاریوتایپ بیمار دوم که در آن 46,XX,t(13;8;10)(13pter→132:8q21→8q22:10نq22→10qter),t(10;13) (10pter→10q22:132→13qter),t(22;8)(22pter→223.3:8q23→8qter). دیده ‌می‌شد.

 

[-pariya-]

شکل 3 متافاز با روش رنگ‌آمیزی گیمسار و کاریوتایپ سومین بیمار 46,XY,dup(10)(q?)

 

[-pariya-]

3.بحث

شکل 4 نمای جزئی آرایی CytosScanTM HD (affymetrix) سومین بیمار که بیانگر بخش مضاعف‌شده 36.7 مگابیسی در 101.23–q23.2 می‌باشد.