پزشکی Adenosyl succinyl lyase deficiency کمبود آدنیل سوکسینات لیاز

[-pariya-]

 

[-pariya-]

نقائص چرخه اوره Urea cycle disorder گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که به علت نقص آنزیم‌های دخیل در چرخه اوره بروز می‌کنند. این گروه از شایعترین خطاهای ارثی متابولیسم هستند

 

[-pariya-]

(با بروز تجمعی یک مورد در هر هشت هزار تولد زنده) و در همه سنین بروز می‌کنند. با وجودیکه تشخیص آن‌ها آسان است، اغلب اوقات تشخیص داده نمی‌شوند و اصولاً قابل درمان هستند.

 

[-pariya-]

آمونیاک تولید شده از متابولیسم اسیدهای آمینه اساساً از طریق تبدیل آن به اوره در کبد متابولیزه می‌شود. آنزیمی که به‌طور اولیه اتصال آمونیاک و بی کربنات را انجام می‌دهد

 

[-pariya-]

کاربامیل فسفات سنتاز یک است که خود توسط آنزیم ان استیل گلوتامات سنتاز تشکیل می‌گردد و بایستی توسط ان استیل گلوتامات فعال شود.

 

[-pariya-]

سپس کاربامیل فسفات تشکیل شده به وسیلهٔ یک مولکول ناقل بنام آنزیم اورنیتین ترانس کاربامیلاز به اورنیتین متصل می‌شود. سیترولین تشکیل شده در نتیجه این فرایند، در مرحله بعدی به خارج از میتوکندری حمل شده است

 

[-pariya-]

و توسط آنزیم آرژنینو سوکسینات سنتاز به آسپارتات وصل می‌گردد. آرژنینو سوکسینات حاصله به وسیلهٔ آنزیم آرژنینو سوکسینات لیاز به فومارات و آرژنین شکسته می‌شود

 

[-pariya-]

که آرژنین آن به نوبه خود توسط آنزیم آرژیناز به اورنیتین و اوره هیدرولیز می‌گردد. سرانجام اوره به عنوان ناقل دو ازت باقی‌مانده در ادرار دفع می‌شود.

 

[-pariya-]

اورنیتین به وسیلهٔ اورنیتین ترانسپورتر به میتوکندری برمی گردد و بدین ترتیب چرخه اوره تکمیل می‌شود. متابولیسم کبدی آمونیاک (با ظرفیت کم) به‌طور اضافی به وسیلهٔ عمل آنزیم گلوتامین سنتاز در نواحی اطراف وریدی لبول کبدی صورت می‌گیرد.

 

[-pariya-]

این آنزیم یک گروه آمینو به گلوتامات می‌افزاید، بنابراین به گلوتامین عملکرد بافری می‌دهد. افزایش غلظت گلوتامین در پلاسما (میزان طبیعی آن کمتر از ۷۰۰ میکرومول در لیتر است) حساسترین شاخص ناکافی بودن تولید اوره می‌باشد.