پزشکی Adenosyl succinyl lyase deficiency کمبود آدنیل سوکسینات لیاز

[-pariya-]

بای پس کبد (مثلاً در صورت بازبودن مجرای وریدی در نوزاد) با تشکیل ناکافی اوره و گلوتامین موجب افزایش آمونیاک خون می‌گردد. خوردن ناکافی آرژنین (مثلاً در جریان تغذیه وریدی) یا نقائص انتقال اسیدهای آمینه دی بازیک نیز موجب کمبود اورنیتین داخل میتوکندری، تجمع کاربامیل فسفات و افزایش آمونیاک خون می‌شود.

 

[-pariya-]

علائم بالینی

زمان تولد: طبیعی.
دوره نوزادی: پس از یک دوره کوتاه بدون علامت، علائم سریعاً پیشرونده در عرض چند روز اول زندگی ظاهر می‌شود که شامل خواب آلودگی، کاهش تغذیه، هیپرونتیلاسیون، تشنج، آسیب مغزی پیشرونده با اغمای عمیق، بی‌ثباتی درجه حرارت، از دست رفتن رفلکس‌های نوزادی و خونریزی داخل جمجمه ناشی از نقص انعقادی می‌باشند.

 

[-pariya-]

دوران شیرخوارگی و کودکی: اختلال رشد جسمانی، مشکلات تغذیه‌ای، استفراغ، علائم عصبی مزمن، آسیب مغزی حمله‌ای با بروز خواب آلودگی، عدم تعادل و تشنج.

 

[-pariya-]

دوران نوجوانی و بزرگسالی: علائم عصبی یا روانی مزمن، مشکلات رفتاری، حملات عدم تشخیص موقعیت، خواب آلودگی، سایکوز و آسیب مغزی راجعه که معمولاً با مصرف پروتئین زیاد، وضعیتهای کاتابولیسم یا استرس همراه است.