پزشکی Dyskeratosis congenital دیسکراتوز مادرزادی

[-pariya-]

از جمله ، روند پیری ارگانیسم نیز به کوتاه شدن آهسته تلومرها نسبت داده می شود. هرچه تلومرها کوتاهتر شوند ، تقسیم سلولی کندتر می شود.

 

[-pariya-]

علل
وقتی فعالیت تلومراز مختل می شود ، تقسیم سلول خیلی سریع متوقف می شود. این به ویژه بر روی سلولهای خونساز و سلولهای ایمنی تأثیر مهلکی دارد.

 

[-pariya-]

تصویر بالینی دیسکراتوز مادرزادی ایجاد می شود. اشکال بسیار ناهمگن از نظر ژنتیکی دیسکراتوز مادرزادی وجود دارد. بنابراین ، جهش های مربوطه می توانند اتوزومی غالب ، اتوزومی مغلوب یا مغلوب متصل به x باشند.

 

[-pariya-]

آنزیم تلومراز در یک مجموعه تلومراز کامل و متفاوت جای گرفته است پروتئین ها. هر پروتئین در عملکرد تلومراز نقش دارد. بنابراین ، علاوه بر جهش هایی که مستقیماً بر تلومراز تأثیر می گذارند ، جهش های دیگر نیز وجود دارد

 

[-pariya-]

پروتئین ها در این مجموعه همچنین می تواند بر فعالیت تلومراز تأثیر بگذارد. بنابراین ، حداقل ده ژن شناخته شده است که جهش آنها می تواند باشد رهبری به دیسکراتوز مادرزادی.

 

[-pariya-]

جهش ژن های TERC و DKC1 مستقیماً بر تلومراز تأثیر می گذارد. همراه با جهش های TERT و TINF2 ، حدود 50 درصد از کل موارد دیسکراتوز مادرزادی را تشکیل می دهند. جهش های TERC و DKF1 را می توان قبل از تولد تشخیص داد.