پزشکی Maffucci syndrome سندرم مافوچی

[-pariya-]

 

[-pariya-]

سندرم مافوچی نوعی بیماری بسیار نادر ژنتیکی است که به دلیل جهش در ژن IDH1 و IDH2 رخ می‌دهد. به دلیل انجام این جهش بعد از لقاح اسپرم و تخمک، ارثی بودن این عارضه توسط دانشمندان رد شده است.

 

[-pariya-]

بیماری مافوچی با توده‌های متعدد عروقی و غضروفی در بخش‌های مختلف بدن شناخته می‌شود. البته این توده‌ها بیشتر دست و پاها را درگیر می‌کنند. در این مقاله تمامی نکات پیرامون سندرم یا بیماری مافوچی مورد بررسی قرار گرفته است

 

[-pariya-]

سندرم مافوچی چیست؟
سندرم مافوچی (Maffucci) نوعی بیماری بسیار نادر ژنتیکی است که با تومورهای متعدد خوش‌خیم شناخته می‌شود. افراد کمی در سراسر جهان به این بیماری مبتلا هستند

 

[-pariya-]

. به نحوی که تعداد آنها بسیار کمتر از هزار نفر است. تومورهای مشاهده شده در بدن این بیماران، آنکوندوما نام دارد.

 

[-pariya-]

این تومورها از نوع کندروم و همانژیوم هستند. کندروم عنوان تومورهای استخوانی یا غضروفی است. این تومورها با رشد آهسته و تدریجی بافت غضروفی نزدیک صفحات رشد استخوانی شکل می‌گیرند.

 

[-pariya-]

نتیجه کار ایجاد گره‌های سخت روی استخوان است. تومورهای متشکل از عروق خونی نیز همانژیوم نامیده می‌شوند.

 

[-pariya-]

در بیماری اولیر نیز تعداد زیادی آنکوندوما در بدن فرد مبتلا وجود دارد. اما وجه تمایز این بیماری با اولیر، وجود تومورهای همانژیوم و درگیری سیستم عروقی است.

 

[-pariya-]

در این‌گونه موارد رگ‌های خونی به صورت غیرطبیعی رشد کرده و به توده غیر سرطانی تبدیل می‌شوند. این توده‌های نرم رنگ مایل به قرمز داشته و به تدریج سخت‌تر می‌شود.

 

[-pariya-]

امکان تشکیل تومورهای خوش‌خیم استخوانی یا عروقی در بخش‌های مختلف بدن وجود دارد. اما انگشتان و کف دست بیشتر در معرض درگیری هستند.