پزشکی Maffucci syndrome سندرم مافوچی

[-pariya-]

گاهی اوقات استخوان‌های بلند بازو و ساق پا، جمجمه، دنده و جناق نیز درگیر می‌شوند. به بخش‌های درگیر با تومورهای عروقی می‌توان به دهان، اندام‌های داخلی و حتی نخاع را اضافه کرد. تومورها معمولاً در یک طرف بدن شکل گرفته و متقارن نیستند. همچنین ظاهر گرد یا بیضی مانندی دارند.

 

[-pariya-]

علت سندرم مافوچی
سندرم Maffucci نوعی بیماری ژنتیکی است که به دلیل جهش در ژن IDH1 یا IDH2 ایجاد می‌شود. این جهش بعد از لقاح تخمک و اسپرم رخ می‌دهد.

 

[-pariya-]

درنتیجه وراثتی بودن این عارضه به طور کل مردود است. نوزاد از بدو تولد این بیماری را با خود همراه دارد.

 

[-pariya-]

اما امکان بروز علائم از بدو تولد، کمتر از یک چهارم مبتلایان است. در اکثر موارد علائم از سن یک الی پنج سالگی نمایان می‌شود. به لحاظ جنسیتی مردان و زنان به یک اندازه در معرض ابتلا قرار دارند و اختلافی بین آنها نیست.

 

[-pariya-]

عوارض سندرم مافوچی چیست؟
سندرم مافوچی به عنوان یک بیماری کشنده مطرح نیست. اما عوارضی برای آن عنوان شده که کیفیت زندگی را دستخوش تغییر قرار می‌دهد.

 

[-pariya-]

تومورهای غضروفی و عروقی برحسب محل شکل گیری موجب تغییر شکل دست و پا می‌شود. این موضوع کوتاهی قد یا اختلال در رشد را به دنبال دارد.

 

[-pariya-]

همچنین امکان ضعیف شدن استخوان‌های دست و پا تحت تأثیر این تومورها وجود دارد. در این شرایط احتمال بروز شکستگی پاتولوژیک استخوان‌ها افزایش می‌یابد

 

[-pariya-]

. از این رو استخوان‌های فرد مبتلا با یک ضربه خفیف یا حتی بدون هیچ دلیل خاصی می‌شکند. در موارد نادری امکان بروز لنفانژیوم وجود دارد.