پزشکی بیماری آلبینیسم

[ZAHHRA]

"اختصاصی اینجانب"​

 

[ZAHHRA]

بیماری آلبینیسم (به انگلیسی: Albinism) یک اختلال ژنتیکی مادرزادی است که باعث می‌شود بدن فرد نتواند به اندازهٔ طبیعی ملانین (رنگدانهٔ پوست، مو و چشم) تولید کند. این کمبود یا نبود ملانین، ویژگی‌های ظاهری خاصی ایجاد می‌کند و ممکن است مشکلات بینایی نیز همراه داشته باشد.

 

[ZAHHRA]

علت آلبینیسم:

آلبینیسم در اثر جهش در ژن‌های مسئول تولید آنزیم تیروزیناز یا پروتئین‌های دیگر دخیل در ساخت ملانین به وجود می‌آید. این بیماری معمولاً به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد؛ یعنی هر دو والد باید ژن معیوب را داشته باشند تا فرزند مبتلا شود.

 

[ZAHHRA]

انواع آلبینیسم:

1. آلبینیسم چشمی-پوستی (Oculocutaneous albinism - OCA):
شایع‌ترین نوع، که پوست، مو و چشم را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد.
چند زیرگونه دارد (OCA1 تا OCA7) بسته به ژن درگیر.

 

[ZAHHRA]

2. آلبینیسم چشمی (Ocular albinism - OA):
بیشتر چشم‌ها را درگیر می‌کند و رنگ پوست و مو ممکن است طبیعی باشد.


3. سندروم‌های همراه با آلبینیسم:
مانند سندروم Hermansky–Pudlak یا Chediak–Higashi که علاوه بر کمبود رنگدانه، مشکلات ایمنی یا خونی نیز ایجاد می‌کنند.

 

[ZAHHRA]

علائم و نشانه‌ها:

●پوست و موی بسیار روشن یا سفید

○رنگ چشم آبی یا خاکستری روشن

●حساسیت زیاد به نور آفتاب و آفتاب‌سوختگی آسان

○اختلالات بینایی: تاری دید، حرکات غیرارادی چشم (نیستاگموس)، نزدیک‌بینی یا دوربینی

●کاهش دید عمقی (به‌دلیل اختلال در مسیرهای عصبی بینایی)

 

[ZAHHRA]

مراقبت و درمان:

آلبینیسم درمان قطعی ندارد، اما با مراقبت مناسب می‌توان از عوارض جلوگیری کرد:

■استفاده از کرم ضدآفتاب با SPF بالا

□پوشیدن لباس‌های محافظ و عینک آفتابی

■معاینات منظم چشم‌پزشکی و استفاده از عینک مناسب

□آموزش و حمایت اجتماعی برای پیشگیری از تبعیض یا مشکلات روانی

 

[ZAHHRA]

افراد مبتلا به آلبینیسم از نظر هوشی و عملکردی کاملاً طبیعی هستند؛ تنها تفاوت آن‌ها در میزان رنگدانه و گاهی دید چشم است. با آگاهی و حمایت، می‌توان زندگی کاملاً طبیعی و سالمی داشت.