پزشکی بیماری ویلسون چیست؟ آیا این بیماری کشنده است؟

[Trodi]

علائم تجمع مس در چشم‌ها
بیماری ویلسون چشم معمولا با حلقه‌های کایزر-فلاشر (Kayser-Fleischer) مایل به سبز، قهوه‌ای یا طلایی در اطراف قرنیه چشم همراه است که چشم‌پزشک موقع معاینه متوجه آن‌ها می‌شود.

 

[Trodi]

ابتلا به آب مروارید آفتابگردانی هم یکی دیگر از نشانه‌های این بیماری است که معمولا از هر پنج نفر یک نفر آن را تجربه می‌کنند؛ بدین شکل که مرکز چشم چند رنگ می‌شود و به سمت بیرون می‌تابند.

 

[Trodi]

تجمع مس در سایر اندام‌ها می‌تواند با علائمی همچون موارد زیر همراه شود:

سنگ کلیه
فشار خون پایین
کبود شدن ناخن‌ها
آرتروز
پوکی استخوان زودرس
بی‌نظمی قاعدگی

 

[Trodi]

علت بیماری ویلسون
ژن ATP۷B که روی کروموزوم ۱۳ قرار دارد، ژن بیماری ویلسون است. این بیماری نوعی اختلال نادر ژنتیکی به‌شمار می‌آید که به دلیل جهش در ژن ATP۷B ایجاد می‌شود. این ژن مسئول تولید یک پروتئین است که در دفع مس اضافی بدن، به‌ویژه از طریق صفرا نقش دارد. در افراد مبتلا به بیماری Wilson’s Disease، این پروتئین به درستی عمل نمی‌کند؛ در نتیجه مس به جای دفع، در کبد و سایر اندام‌ها تجمع می‌یابد و موجب آسیب جدی می‌شود.

 

[Trodi]

اختلال ژنتیکی ویلسون به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد؛ بدین معنی که فرد باید ۲ نسخه معیوب از ژن ATP۷B (یکی از هر والد) را به ارث ببرد تا به بیماری مبتلا شود. افرادی که تنها یک نسخه معیوب دارند، انتقال‌دهنده ژن هستند، اما علائم آن را نشان نمی‌دهند.

 

[Trodi]

آیا بیماری ویلسون خطرناک است؟
اختلال ژنتیکی ویلسون معمولا به ندرت ایجاد می‌شود، اما اگر پس از بروز به موقع تشخیص داده نشود و مورد درمان قرار نگیرد، می‌تواند یک بیماری جدی و خطرناک باشد.

 

[Trodi]

چرا که تلاش اضافی سلول‌های کبد برای ترمیم آسیب ناشی از تجمع بیش از حد مس باعث آسیب و ایجاد زخم در بافت کبد می‌شود و ریسک ابتلا به بیماری‌هایی همچون سیروز کبدی و نارسایی را افزایش می‌دهد. مرحله بعد از نارسایی کبدی، از کار افتادن آن و اختلال در سیستم اعصاب مرکزی است که بسیار خطرناک هستند و می‌توانند در نهایت منجر به مرگ شوند.

 

[Trodi]

روش تشخیص بیماری ویلسون
زمانی که علائم این بیماری در فرد دیده شود و پزشک به اختلال ژنتیکی ویلسون مشکوک باشد، آزمایشات زیر را تجویز می‌کند:

تست بیماری ویلسونتوضیحات
آزمایش خونبرای محاسبه میزان مس در بدن
آزمایش عملکرد کبدبررسی سطح آنزیم‌های کبدی
آزمایش عملکرد کلیهارزیابی وضعیت کلیه‌ها
آزمایش ادرارمحاسبه میزان مس در ادرار
معاینه قرنیه چشم توسط چشم‌پزشکبررسی حلقه‌های کایزر-فلاشر
بیوپسی از کبدبررسی میزان مس اضافی در کبد و ارزیابی کبد از لحاظ وجود زخم (سیروز)
اسکن مغز و MRIبررسی سطح آسیب مغزی
آزمایش ژنتیکبررسی جهش ژنی

 

[Trodi]

بیماری ویلسون درمان دارد؟
بیماری ویلسون درمان قطعی ندارد؛ زیرا این اختلال ژنتیکی نادر یک بیماری مادام‌العمر است و فرد باید تا پایان عمر خود داروهای تجویزی و رژیم غذایی را رعایت کند. در صورت عدم مصرف دارو و قطع آن، تجمع مس در بدن افزایش می‌یابد و علائم بیماری مجددا عود می‌کنند. بنابراین در جواب افرادی که می‌پرسند آیا بیماری ویلسون قابل درمان است، باید بگوییم این بیماری را می‌توان با راه‌کارهایی که در ادامه عنوان می‌کنیم، مدیریت کرد:

 

[Trodi]

داروی بیماری ویلسون
مرحله اول دارو درمانی با هدف حذف مس اضافی از بدن تحت عنوان شلات‌تراپی یا آهن‌زدایی (Chelating Therapy) انجام می‌شود. داروهایی مانند ترینتین (Trientine) و دی-پنیسیلامین (D-Penicillamine) کمک می‌کنند تا مس اضافی انباشته‌شده در اندام‌ها به جریان خون ورود کنند و سپس توسط کلیه‌ها و از طریق ادرار از بدن دفع شوند.