پزشکی سندرم بارتر

[-pariya-]

سندرم بارتر به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به جز نوع 5 که در مغلوب وابسته به X به ارث می رسد.

 

[-pariya-]

بیشتر بیماری های ژنتیکی بر اساس وضعیت دو نسخه از یک ژن، یکی از پدر و دیگری از مادر، تعیین می شود. اختلالات ژنتیکی مغلوب غیر جنسی زمانی اتفاق می‌افتد

 

[-pariya-]

که فردی دو نسخه غیرطبیعی از یک ژن را به ارث می‌برد، یکی از هر یک از والدین. اگر فردی یک نسخه طبیعی و یک نسخه را برای بیماری به ارث ببرد، فرد ناقل بیماری خواهد بود

 

[-pariya-]

اما معمولاً علائمی از خود نشان نمی دهد. خطر این که دو والدین ناقل فرزندی مبتلا داشته باشند در هر بارداری 25 درصد است. خطر داشتن فرزندی که مانند والدین ناقل است ولی بدون علایم است

 

[-pariya-]

در هر بارداری 50 درصد است. 25 درصد کودکان والدین ناقل هر دو ژن سالم داشته ونه علایم دارند و نه ناقل بیماری برای نسلهای بعد هستند. در نقص ژنتیکی مغلوب غیر جنسی خطرابتلا برای مردان و زنان یکسان است.

 

[-pariya-]

بیشتر ژن‌های دخیل در سندرم بارتر پروتئین‌هایی را تولید می‌کنند که برای عملکرد صحیح کلیه‌ها لازم است. یکی از وظایف مختلف کلیه، حفظ حجم و ترکیب خاصی از مایعات بدن از طریق بازجذب نمک ها و مواد معدنی است که تکانه های الکتریکی را در بدن هدایت می کنند (الکترولیت ها مانند پتاسیم و سدم و کلسم و منیزیوم و...).