روانشناسی سندروم آلپورت

[Trodi]

سندروم آلپورت نوعی از اختلالات کلیوی و شنوایی است و در مواردی درگیری سیستم بینایی را نیز ایجاد می کند و در اثر جهش ژنتیکی در ژنهای مرتبط با کلاژن 4 (ژنهای COL4A3، COL4A4 و COL4A5) ایجاد می شود. پانل NGS آژمایشگاه مندل کلیه این ژن ها را بررسی می نماید.

 

[Trodi]

توصیف بیماری سندروم آلپورت
سندروم آلپورت یک بیماری ژنتیکی است که از طریق بیماری کلیوی ، از دست دادن شنوایی و آنومالی های چشمی ، شناسایی میشود. افراد مبتلا به سندرم آلپورت ، از دست دادن پیشرونده عملکرد کلیه را تجربه میکنند. تقریبا در ادرار تمام افراد بیمار خون وجود دارد (هماچوری )

 

[Trodi]

که نشاندهنده عملکرد غیرعادی کلیه ها میباشد. بسیاری افراد مبتلا به سندرم آلپورت سطوح بالایی از پروتئین را نیز در ادرار خود دارند (پروتئینوری ) . عملکرد کلیه ها حین پیشرفت این بیماری کاهش میابد و منجر به مرحله آخر بیماری کلیوی ( ESRD) میشود.

 

[Trodi]

افراد مبتلا به سندرم آلپورت ، طی اواخر کودکی یا اوایل نوجوانی ، مکررا از دست دادن شنوایی حسی عصبی ، که از طریق آنومالی های گوش داخلی ایجاد میشود را تجربه میکنند.

 

[Trodi]

افراد بیمار ممکن است شکل عدسی چشم هایشان را از دست بدهند و رنگ آمیزی غیرعادی بافت حساس به نور در پشت چشم ( شبکیه ) را نیز داشته باشند. این آنومالی های چشمی ندرتا منجر به از دست دادن بینایی میشوند.

 

[Trodi]

فراوانی سندروم آلپورت
سندرم آلپورت تقریبا در ١ در ٥٠٠٠٠ نوزاد تازه متولد شده ، ظاهر میشود.

 

[Trodi]

علل سندروم آلپورت
جهش در ژن های COL4A3 ،COL4A4 و COL4A5 منجر به ایجاد سندرم آلپورت می شود. این ژن ها هر کدام دستورالعمل هایی برای ساخت یک پروتئین به نام کلاژن تیپ ٤ ، فراهم می کنند. این پروتئین نقش مهمی در کلیه ها ، بویژه در ساختارهایی به نام گلومرول ها ، ایفا میکند.

 

[Trodi]

جهش در این ژن ها باعث آنومالی های کلاژن تیپ ٤ در گلومرول ها میشود که از فیلترینگ مناسب خون توسط کلیه ها ممانعت کرده و به خون و پروتئین اجازه ورود به ادرار را میدهد. تدریجا در کلیه ها زخم ایجاد میشود و نهایتا منجر به نارسایی کلیه در بسیاری افراد مبتلا به سندرم آلپورت میشود.

 

[Trodi]

کلاژن تیپ ٤ یکی از اجزا مهم ساختارهای گوش داخلی نیز میباشد ، بویژه اندام کورتی که امواج صوتی را به پیام های عصبی برای مغز تبدیل میکند. تغییرات در کلاژن تیپ ٤ اغلب منجر به عملکرد غیرعادی گوش داخلی شده و میتواند منجر به از دست دادن شنوایی شود.

 

[Trodi]

در چشم ها ، این پروتئین برای حفظ شکل عدسی ها و رنگ طبیعی شبکیه ضروری است. جهش هایی که کلاژن تیپ ٤ را معیوب می کنند ، میتوانند منجر به از دست دادن شکل عدسی ها و ایجاد شبکیه با رنگ غیرعادی، شوند.