روانشناسی سندروم آلپورت

[Trodi]

الگوی توارث سندروم آلپورت
سندروم آلپورت میتواند الگوهای توارث متفاوتی داشته باشد. در حدود ٨٠ درصد موارد از طریق جهش های ژن COL4A5 ایجاد شده و با الگوی توارث وابسته به X به ارث میرسد. این ژن روی کروموزوم X (یکی از دو کروموزوم جنسی ) قرار گرفته است. در مردان ( افرادی که تنها یک کروموزوم X دارند )

 

[Trodi]

، یک کپی تغییر یافته از ژن COL4A5 در هر سلول برای ایجاد نارسایی کلیه و دیگر علائم شدید این اختلال ، کافی است. در زنان ( افرادی که ٢ کروموزوم X دارند ) ، یک جهش در یک کپی از ژن COL4A5 معمولا تنها منجر به هماچوری میشود

 

[Trodi]

اما برخی زنان علائم شدید بیشتری را تجربه میکنند. مشخصه وراثت وابسته به X این است که پدرها نمیتوانند صفات وابسته به X را به پسران خود انتقال دهند.

 

[Trodi]

در حدود ١٥ درصد موارد ، سندرم آلپورت از جهش های هر دو کپی ژن COL4A3 یا COL4A4 ایجاد شده و با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد.

 

[Trodi]

والدین افرادی که اختلال اتوزومی مغلوب دارند ، هر کدام یک کپی از ژن تغییر یافته را دارند و حامل نامیده میشوند. برخی حاملین بیمار نبوده و دیگران بیماری با شدت کمتر به نام نوروپاتی غشای پایه نازک را کسب میکنند که از طریق هماچوری شناسایی میشود.

 

[Trodi]

سندرم آلپورت در حدود ٥ درصد موارد ، وراثت اتوزومی غالب دارد. افراد با این فرم از سندرم آلپورت یک جهش در ژن COL4A3 یا COL4A4 در هر سلول دارند. اینکه چرا برخی افراد با یک جهش در ژن COL4A3 یا COL4A4 دارای سندرم آلپورت اتوزومال غالب می باشند و دیگران نوروپاتی غشا پایه نازک دارند ، مبهم باقی مانده است.

 

[Trodi]

شرایط انجام آزمایش:
بهترین نوع نمونه خون تام در لوله EDTA می باشد.
انجام مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش و تکمیل فرم های مربوطه الزامی است.
مدت زمان انجام آزمایش از 2 تا 5 ماه متغییر است.

 

[Trodi]

برای انجام آزمایش نیازی به ناشتا بودن وجود ندارد.
بعد انجام مرحله اولیه ممکن است نیاز به جلسات مجدد مشاوره ژنتیک وجود داشته باشد.

 

[Trodi]

نتیجه اولیه در یک بازه زمانی بین 15 الی 30 روز بعد از نتیجه اولیه مورد تایید نهایی قرار خواهد گرفت (بدون اخذ هزینه مازاد).
بسته به نتایج حاصله ممکن است نیاز به نمونه گیری از سایر اعضای خانواده نیز وجود داشته باشد.

 

[Trodi]

محدودیت آزمایش:
در مواردی نتیجه به دست آمده از آزمایش ممکن است با اطلاعات علمی موجود قابل تفسیر نباشد و نیاز به مراحل تکمیلی بیشتری وجود داشته باشد.
هزینه زیاد این آزمایش از دیگر محدودیت های آن می باشد.