پزشکی نوروفیبروماتوز

[وِیان؛]

گاها برآمدگی‌های لیش “Lisch” نیز بروز می‌کند. این‌ برآمدگی‌ها لکه‌های قهوه‌ای بسیار کوچکی هستند که ممکن است در عنبیه چشم ظاهر شوند.
.
همچنین شایان ذکر است افراد مبتلا به Nf1 در معرض ریسک بالاتری برای ابتلا به فشار خون یا hypertension قرار دارند.

 

[وِیان؛]

در Nf'2 وضعیت جدی‌تری است که در آن تومورها بر روی اعصاب و در اعماق بدن رشد می‌کنند.

نوروم آکوستیک “acoustic neuroma” نوعی تومور مغزی است که روی عصبی که از مغز به گوش داخلی می‌رود ایجاد می‌شود.

 

[وِیان؛]

علائم ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- بی حسی صورت، ضعف و گاهی فلج
- کم شنوایی تدریجی یا گاها ناگهانی
- از دست دادن تعادل، سرگیجه و گیجی
- وزوز گوش یا زنگ زدن در گوش آسیب دیده
- علائم بیماری ممکن است با رشد تومور بدتر شوند. این احتمال وجود دارد که نوروم ساقه مغز را فشرده کند که این وضعیت تهدید کننده زندگی است اما به طور معمول یک تومور کوچک مشکلی ایجاد نمی‌کند.

 

[وِیان؛]

گاهی تومورهایی بر روی پوست، مغز و نخاع ایجاد می‌شوند که عواقب بالقوه و جدی‌ای دارند. برخی از تومورها به سرعت توسعه می‌یابند اما بیشتر آن‌ها به آرامی رشد می‌کنند و این احتمال وجود دارد که اثر آن تا چندین سال قابل توجه نباشد.
نظارت منظم و بررسی توسط پزشک متخصص می‌تواند تومورها را قبل از بروز عوارض جدی از بین ببرد.

 

[وِیان؛]

این امکان وجود دارد که لکه‌ها و رنگدانه‌های قهوه‌ای روشن نیز ایجاد شود اما تعداد آن‌ها کم است و در افراد کمتری نسبت به Nf'1 دیده می‌شود.
همچنین این امکان وجود دارد که آب مروارید رخ دهد. اگر کودک به آب مروارید مبتلا شود، این وضعیت ممکن است نشانه ای از ابتلا به Nf'2 باشد. این موارد به راحتی از بین می‌روند و به طور کلی در صورت درمان مشکل‌ساز نیستند.

 

[وِیان؛]

انواع بیماری نوروفیبروماتوز با جزییات بیشتر
همان‌طور که در متن بالا اشاره شد؛ سه نوع نوروفیبروماتوز وجود دارد که عبارتند از Nf'1 ، Nf'2 و شووانوماتوز.

 

[وِیان؛]

نوروفیبروماتوز نوع 1 (Nf'1)
این نوع از اختلال به عنوان بیماری von Recklinghausen ، von Recklinghausen N'F یا نوروفیبروماتوز محیطی شناخته می‌شود، NF'1 رایج‌ترین نوع نوروفیبروماتوز است. این نوع از بیماری بیشتر ناشی از جهش ژن Nf'1 است به جای نبود آن. با توجه به گزارشات ارائه شده، تصور می‌شود که از هر 3000 نفر 1 نفر مبتلا شوند.

 

[وِیان؛]

این احتمال وجود دارد که اندکی پس از تولد، علائم تولد بیماری در قسمت‌های مختلف بدن ظاهر شوند.
این احتمال وجود دارد که در اواخر دوران کودکی، ضایعات یا تومورهایی بر سطح یا زیر پوست ظاهر شوند که تعداد آن‌ها از چند مورد تا چند هزارتا متغیر است. گاها تومورها سرطانی می‌شوند.
Nf'1 به سختی قابل تشخیص است اما این احتمال وجود دارد که وضعیت ابتلا ناخوشایند باشد یا به عوارض بالقوه جدی منجر شود. حدود 60 درصد موارد جزئی هستند.

 

[وِیان؛]

آیا “elephant man” مبتلا به Nf'1 بود؟
این تصور بسیار غلطی است که جوزف مریک یا “مرد فیل‌نما” که در سال 1980 با بازی جان هرت معروف شد به Nf'1 مبتلا بوده.
.
با این حال در سال 1986، متخصصان ژنتیک نشان دادند که مریک مبتلا به Nf'1 نبوده بلکه سندرم پروتئوس “Proteus” داشته؛ این اختلال یک بیماری نادر است که از هر 1 میلیون نفر، 1 فرد را درگیر می‌کند.
.
محققان می‌گویند اشتباه گرفتن این دو بیماری با هم ممکن است برای افراد مبتلا به Nf'1 مضر باشد و در درمان اختلال ایجاد کند.

 

[وِیان؛]

در مطالعه‌ای که در سال 2011 منتشر شد، کلر-ماری لژاندر “Claire-Marie Legendre” و همکارانش اظهار داشتند:
“اشتباه گرفتن NF'1 با وضعیت Elephant Man به شرایط مبتلایان به NF'1 آسیب می‌رساند، همچنین بررسی‌ها نشان می‌دهد که مبتلایان به NF'1 در برقراری روابط اجتماعی و ایجاد اعتماد به نفس دچار مشکل می‌شوند.”

همچنین در چنین شرایطی محققان خواستار تغییر نگرش برای از بین بردن این سردرگمی هستند.