پزشکی Cystinuria سیستونوریا

[-pariya-]

جهش در ژن های SLC3A1 و SLC7A9 باعث کاهش فعالیت پروتئین مذکور شده که در نهایت باعث افزایش غلظت این آمینو اسیدها در ادرار خواهد شد.

 

[-pariya-]

نتیجه ی نهایی نیز تشکیل کریستال های سنگ کلیه و همچنین بروز علائم بیماری سیستینوریا می شود.

 

[-pariya-]

جهش در ژن SLC7A9 و نحوه وراثت آن

این بیماری از الگوی آتوزومی مغلوب پیروی می کند. به این معنا که با داشتن یک نسخه معیوب از ژن، فرد ناقل خواهد بود و علائم بیماری را نشان نمیدهد، اما اگر زوجین هر دو یک نسخه از ژن معیوب را داشته باشند:

 

[-pariya-]

۵۰% احتمال دارد فرزندشان همانند والدین ناقل (سالم) باشد.
25% احتمال دارد که فرزند هر دو ژن سالم را از هر والد به ارث ببرد و سالم باشد.
25% احتمال دارد که با به ارث بردن هر دو آلل جهش یافته از والدین، فرزند بیماری را بروز دهد.