پزشکی HMG-COA synthase deficiency کمبود HMG کوآنستاز

[-pariya-]

 

[-pariya-]

نقص ۳- هیدروکسی ۳- متیل گلوتاریل- کوآ لیازhydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency (HMG lyase deficiency-3)
اطلاعات موجود در این صفحه کلی است.

 

[-pariya-]

هر کودک ویژگیهای خاص خودش را دارد. به عبارت دیگر این اطلاعات به تمامی کودکان مبتلا به نقص HMG lyase اختصاص ندارد. گاهی روشهای درمانی ویژه ای برای یک کودک توصیه می شود، که برای دیگر کودکان توصیه نشده است.

 

[-pariya-]

کودکان مبتلا به نقص HMG lyase ، علاوه بر پزشک خود باید تحت درمان یک پزشک متخصص بیماریهای متابولیک قرار گیرند.

 

[-pariya-]

بیماری نقص HMG lyase چیست؟



این بیماری، یک اختلال مرتبط با اسیدهای ارگانیک می باشد. افراد مبتلا به این بیماری، برای هضم برخی اسیدهای آمینه موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه می شوند. این افراد توانایی هضم اسید آمینه لوسین را ندارند

 

[-pariya-]

درباره اختلالات مرتبط با اسیدهای ارگانیک بیشتر بدانید:

اختلالات مرتبط با اسیدهای ارگانیک، گروهی از بیماریهای نادر وراثتی هستند که علت ایجاد این بیماریها، عدم فعالیت مناسب برخی آنزیم ها است.

 

[-pariya-]

برای اینکه بدن بتواند از پروتئینهای موجود در مواد غذایی استفاده کند، حضور تعدادی از آنزیم ها ضروری است.

 

[-pariya-]

به علت عدم حضور و یا فعالیت نادرست یک یا چند عدد از این آنزیم ها، اختلالات مرتبط با اسیدهای ارگانیک ایجاد می شوند. افراد مبتلا به این اختلالات، توانایی هضم مناسب پروتئینهای موجود در مواد غذایی را ندارند

 

[-pariya-]

که این عامل باعث افزایش سطح برخی مواد سمی و مضر در خون و ادرار و در نتیجه ایجاد مشکلات جسمی و ذهنی در آنها می شود. علایم این بیماریها و روش درمان آنها بستگی به نوع اختلال دارد.

 

[-pariya-]

هرچند ممکن است علایم یک بیماری در افراد مختلف، متفاوت باشد. الگوی وراثتی این اختلالات، الگوی اتوزومال مغلوب است و در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود.