پزشکی HMG-COA synthase deficiency کمبود HMG کوآنستاز

[-pariya-]

چه عاملی باعث ایجاد بیماری نقص HMG lyase می شود؟

پروتئینها همراه با غذا وارد بدن ما می شوند، برای اینکه بدن بتواند از این پروتئینها استفاده کند، آنها باید به اجزا کوچکتری که اسید آمینه نامیده می شوند، تبدیل شوند.

 

[-pariya-]

سپس آنزیمها، تغییراتی را در این اسیدهای آمینه ایجاد می کنند تا بدن بتواند از آنها استفاده کند. همچنین چربیهایی که ما از طریق غذا دریافت می کنیم توسط آنزیمهای خاص، به اسیدهای چرب تبدیل می شوند

 

[-pariya-]

سپس آنزیمهای ویژه دیگری این اسیدهای چرب را به کتون بادیها تبدیل می کنند. معمولا بعد از یک دوره گرسنکی، کتونها در بدن تشکیل شده و به عنوان سوخت مورد استفاده قرار می گیرند. بیماری نقص HMG lyase وقتی به وجود می آید که آنزیم ویژه ای که HMG CoA lyase نامیده می شود

 

[-pariya-]

یا به درستی عمل نکند و یا اصلا وجود نداشته باشد. این آنزیم دو وظیفه مهم به عهده دارد: کمک به هضم اسید آمینه لوسین (لوسین در تمامی غذاهای پروتئینی یافت می شود) و کمک به ساخت کتون بادیها از چربیهای ذخیره ای بدن.

 

[-pariya-]

هنگامی که کودکان مبتلا به HMG lyase غذاهای حاوی لوسین دریافت می کنند، سطح برخی مواد سمی در بدن آنها افزایش می یابد. همچنین کودکان مبتلا به این بیماری نمی توانند از چربیهای ذخیره ای بدن خود، کتون بادیها را بسازند.

 

[-pariya-]

در بدن این بیماران بعد از یک دوره گرسنگی سطح قند خون کاهش یافته (هیپوگلیسمی) و آنها دچار مشکلات حاد جسمی می شوند.