روانشناسی آنچه باید در مورد سندرم رت بدانید

[ElhaM]

علل و دلایل
اکثر کودکان مبتلا به سندرم رت جهشی در کروموزوم X دارند. اینکه این ژن دقیقاً چه کاری انجام می دهد یا اینکه جهش چگونه منجر به سندرم رت می شود ، مشخص نیست. محققان معتقدند که این تک ژن ممکن است ژنهای دیگری را که در تکامل نقش دارند را نیز تحت تأثیر قرار دهد.

 

[ElhaM]

اگرچه سندرم رت ژنتیکی است ، اما کودکان تقریباً هرگز ژن معیوب را از والدین خود به ارث نمی برند. بلکه این یک جهش احتمالی است که در DNA اتفاق می افتد.

 

[ElhaM]

هنگامی که پسران دچار جهش سندرم رت می شوند ، به ندرت پس از تولد زنده می مانند. مردان فقط یک کروموزوم X دارند (به جای دو کوروموزوم x در دختران) ، بنابراین اثرات این بیماری بسیار جدی تر و تقریباً همیشه کشنده است.

 

[ElhaM]

تشخیص
تشخیص سندرم رت براساس الگوی علائم و رفتار دختران است. پزشکان می توانند تشخیص را فقط بر اساس این مشاهدات و با گفتگو با والدین دختر در خصوص مواردی مانند زمان شروع علائم تشخیص دهند.

 

[ElhaM]

از آنجا که سندرم رت نادر است ، پزشکان ابتدا سایر موارد از جمله اختلال طیف اوتیسم ، فلج مغزی ، اختلالات متابولیکی و اختلالات مغزی قبل از تولد را رد می کنند.

 

[ElhaM]

آزمایش ژنتیک می تواند در تأیید تشخیص 80٪ از دختران مشکوک به سندرم رت کمک کننده است. این آزمایشات همچنین ممکن است شدت بیماری را نیز پیش بینی کنند.

 

[ElhaM]

درمان ها
اگرچه درمانی برای سندرم رت وجود ندارد ، اما روشهای درمانی وجود دارند که می تواند علائم را بهبود بخشند. و کودکان باید این درمان ها را برای تمام زندگی خود ادامه دهند.

 

[ElhaM]

بهترین گزینه های موجود برای درمان سندرم رت شامل موارد زیر هستند:

مراقبت های پزشکی و داروهای استاندارد
فیزیوتراپی
گفتاردرمانی
کار درمانی
تغذیه ی خوب
رفتاردرمانی
خدمات پشتیبانی

 

[ElhaM]

کارشناسان معتقدند که این روش درمانی می تواند به دختران مبتلا به سندرم رت و والدین آنها کمک کند. برخی از دختران ممکن است بتوانند به مدرسه بروند و تعامل اجتماعی بهتری را بیاموزند.

 

[ElhaM]

داروها می توانند برخی از مشکلات مربوط به حرکت در سندرم رت را درمان کنند. دارو همچنین می تواند به کنترل تشنج کمک کند.