پزشکی نوروفیبروماتوز

[وِیان؛]

تشخیص Nf'2
به طور معمول علائم Nf'2 در حدود بلوغ یا در بزرگسالی ظاهر می‌شود. شایع‌ترین سن شروع از 18 تا 24 سالگی است.

 

[وِیان؛]

تشخیص Nf'2 در موارد زیر انجام می‌شود:
ابتلا به نوروم صوتی در یک گوش به علاوه دو یا چند علائم رایج مانند آب مروارید، تومورهای مغزی و سابقه خانوادگی این بیماری
نوروم صوتی در هر دو گوش
نوروم صوتی به همراه تومورهای مغزی یا ستون فقرات که توسط MRI یا CT اسکن تشخیص داده می‌شود
یک ژن معیوب و شناسایی شده از طریق آزمایش خون
فرد مبتلا به Nf'2 به متخصص مغز و اعصاب ارجاع داده می‌شود. شنوایی و آزمایش‌های چشمی می‌توانند آب مروارید، سایر مشکلات چشمی و مشکلات شنوایی را بررسی کنند.

 

[وِیان؛]

عوارض Nf'1
این احتمال وجود دارد که در صورت فشار تومور یا نوروما بر روی اعصاب منتهی به گوش یا چشم، مشکلات بینایی و شنوایی ایجاد شود. در نتیجه کودکان ممکن است چالش‌های یادگیری و رفتاری بسیاری را تجربه کنند.

حدود 50 درصد از کودکان مبتلا به Nf'1 با چالش‌های یادگیری روبرو هستند. حافظه کوتاه مدت، آگاهی فرد و هماهنگی نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد.

 

[وِیان؛]

از دیگر عوارض 'Nf1 می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
صرع
اندازه بزرگ سر
تومورهای خوش‌خیم پوستی که در چند مورد ممکن است سرطانی شوند
انحنای ستون فقرات یا اسکولیوز
گلیوم یا تومورهای روی اعصاب چشم که گاها باعث مشکلات بینایی می‌شوند
فشار خون
مشکلات گفتاری
کوتاهی قد
مشکلات اسکلتی

 

[وِیان؛]

عوارض Nf'2
مبتلایان به Nf'2 ممکن است تومورهای پوستی خوش‌خیم داشته باشند. در صورت رشد، تغییر یا ایجاد درد باید این موارد را کنترل کرد.

تومورهای خوش‌خیم مغزی ممکن است به قسمت‌هایی از مغز فشار وارد کنند و باعث تشنج، مشکلات بینایی و عدم تعادل شوند. برخی نیز سرطانی می‌شوند.

این امکان وجود دارد که تومورهای نخاع در اعصاب اطراف ستون فقرات ایجاد شوند و در نتیجه لرزش، بی حسی و درد در اندام‌ها ایجاد گردد. تومورهای اطراف ناحیه گردن ممکن است باعث بروز مشکلات صورت شوند به عنوان مثال مشکل در لبخند زدن، پلک زدن یا بلعیدن.

 

[وِیان؛]

درمان بیماری نوروفیبروماتوز
گرچه به طور کلی هیچ درمانی برای نوروفیبروماتوز وجود ندارد اما علائم آن قابل درمان است.
به طور کلی نوروفیبروما دردناک نیستند اما اگر قرار گرفتن آن‌ها بر روی بدن باعث کشیده شدن یا گیر کردن به لباس شود، این احتمال وجود دارد که درناک شوند یا بترکند و از بین بروند. از بین رفتن نوروفیبروماها خطر خارش، عفونت، بی حسی و ناراحتی عمومی را کاهش می‌دهد. با این حال آن‌ها ممکن است دوباره رشد کنند.
فشار خون را می‌توان به وسیله داروها و تغییر در سبک زندگی درمان کرد اما همچنان ویزیت و بررسی منظم توصیه می‌گردد.

 

[وِیان؛]

اگر تومورهایی که روی عصب بینایی رشد می‌کنند بر روی بینایی تأثیر بگذارند، می‌توان آن‌ها را با جراحی برطرف کرد.

همچنین اسکولیوز “Scoliosis” یا انحنای ستون فقرات را می‌توان از طریق جراحی یا پوشیدن بریس کمر (کمربند طبی) “back brace” اصلاح کرد.

به طور کلی تومورها می‌بایست به طور منظم کنترل ‌شوند و در صورت لزوم درمان آغاز می‌گردد.

 

[وِیان؛]

نوروم “neuroma” صوتی
جراحی نوروم‌های صوتی همیشه باعث بهبود شنوایی نمی‌شود و این احتمال وجود دارد که باعث بدتر شدن آن گردد. تصمیم برای حذف نوروم صوتی به اندازه تومور و سرعت رشد آن بستگی دارد، نه فقط به میزان کاهش شنوایی فرد بیمار.

 

[وِیان؛]

گاهی یک جراح، کاشت یا ایمپلنت شنوایی ساقه مغز (ABI) را به منظور کمک به شنوایی فرد پیوند می‌زند همچنین آن‌ها ممکن است تومور عصب vestibulocochlear را همزمان با این روش بردارند.
.
جراح برشی را در پوست کنار سر ایجاد کرده و مقداری از استخوان پشت گوش را برمی دارد. این اقدام، شرایطی را در جهت از بین بردن تومور و دسترسی به ساقه مغز فراهم می‌کند.
.
افرادی که دارای ABI هستند از گیرنده خارجی و پردازنده گفتاری استفاده می‌کنند. این روش، صدا را به سیگنال‌های الکتریکی تبدیل می‌کند و سپس به ایمپلنت ارسال می‌نماید.

 

[وِیان؛]

این احتمال وجود دارد که کاشت حلزون پس از برداشتن تومور انجام گردد. این دستگاه الکترونیکی کوچک و پیچیده می‌تواند به ایجاد حس صدا در کسی که دارای مشکلات شنوایی عمیق یا شدید است، کمک کند.

قسمت خارجی دستگاه در پشت گوش و قسمت داخلی آن با جراحی در زیر پوست قرار می‌گیرد. این نوع ایمپلنت از میکروفون، پردازنده گفتار و فرستنده و گیرنده یا محرک تشکیل شده است تا سیگنال‌ها را از پردازنده گفتار دریافت کرده و به تکانه‌های الکتریکی تبدیل کند.